z. Smitha, Genetyka, kursy-wykłady, metaboliczne
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Szlak biosyntezy cholesterolu a zaburzenia
embriogenezy związane z sygnalizacją Sonic
Hedgehog.
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako prototyp
zespołu wad wrodzonych.
Małgorzata Krajewska-Walasek
Zakład Genetyki Medycznej IP - Centrum Zdrowia Dziecka
Kurs specjalizacyjny w laboratoryjnej genetyce medycznej:
„Wybrane zagadnienia z genetyki chorób metabolicznych.”
Szlak sygnałowy SHH
„szlak sygnałowy jeży”
Drosophila
melanogaster – w tylnej
cz. larwy białko
niezbędne do jej rozwoju
Mutacje w genie:
larwy zwinięte w kłębek
najeżone,
przestraszony jeż
Szlak sygnałowy SHH
SHH jest najbardziej
znanym ligandem w tzw.
hedgehog signaling pathway
kluczowa rola
regulacja
organogenezy, m.in.
parzystości i liczby
kończyn, ustalanie osi ciała:
grzbiet-brzuch, prawa-lewa
Szlak sygnałowy
SHH-PTCH GLI
prawidłowa embriogeneza
Białka SHH
czyn.transkr. GLI
akt/repr genów polarności
zaburzenia szlaku podczas
embriogenezy są przyczyną
wad
w okresie późniejszym
prowadzą do powstania
nowotworów
defekty powstałe na różnych
etapach szlaku prowadzą do
wystąpienia podobnych
objawów klinicznych
Am J Hum Genet,
2001;67
Geny Sonic Hedgehog (SHH)
geny polarności
zlokalizowane w 7q36; uprzednio jako gen HPE3
ulegają ekspresji w węźle Hansena, brzusznej
powierzchni struny grzbietowej, endodermie
jelitowej, w zawiązkach kończyn, w szczytowym
grzebieniu ektodermalnym i wzdłuż cewy
nerwowej
[ Pobierz całość w formacie PDF ]